Belanjawan 2027: Mengapa bayi sihat masih perlu disaring?

SAUDARA PENGARANG

“Tahniah, bayi puan sihat.”

Itulah antara ayat yang paling ingin didengar oleh seorang ibu selepas melahirkan anak. Bayinya menangis kuat, berat kelahiran baik dan pemeriksaan awal tidak menunjukkan sesuatu yang membimbangkan. Beberapa hari kemudian, ibu dan bayi dibenarkan pulang.

Namun, dalam perubatan, ada satu perkara yang tidak semestinya dapat diketahui hanya dengan melihat keadaan bayi.

Bagaimana jika seorang bayi kelihatan sihat tetapi sebenarnya mempunyai penyakit yang belum menunjukkan sebarang gejala?

Persoalan inilah yang menjelaskan mengapa saringan bayi baru lahir atau newborn screening penting. Saringan dilakukan bukan kerana semua bayi disyaki mempunyai penyakit, tetapi kerana bagi penyakit tertentu, terdapat satu tempoh apabila bayi masih kelihatan sihat walaupun proses penyakit sudah bermula.

Jika keadaan tersebut dapat dikenal pasti lebih awal, tindakan boleh diambil sebelum komplikasi yang lebih serius berlaku.

Belanjawan 2027 memberikan perhatian kepada perkara ini apabila kerajaan mengumumkan peluasan skop Expanded Newborn Screening.

Pengumuman tersebut membuka satu perbincangan yang lebih besar tentang kesihatan kanak-kanak: dalam sesetengah penyakit, masa terbaik untuk bertindak mungkin sebenarnya sebelum ibu bapa menyedari bahawa anak mereka sedang sakit.

Mengapa Perlu Mencari Penyakit pada Bayi yang Kelihatan Sihat?

Secara semula jadi, kita mendapatkan rawatan apabila sesuatu gejala muncul. Demam membawa kita ke klinik. Kesukaran bernafas menyebabkan seseorang mendapatkan rawatan kecemasan. Kesakitan yang berpanjangan mendorong pemeriksaan lanjut.

Saringan menggunakan pendekatan yang berbeza.

Ia mencari petunjuk sesuatu keadaan dalam kalangan individu yang belum menunjukkan tanda atau gejala yang jelas. Tujuannya adalah untuk mengenal pasti mereka yang mungkin mempunyai risiko atau penyakit tertentu supaya pemeriksaan lanjut boleh dilakukan.

Bayangkan sebuah rumah yang kelihatan baik dari luar. Dindingnya masih kukuh dan tiada asap kelihatan. Namun, sebuah alat pengesan asap mungkin dapat mengesan tanda awal kebakaran sebelum api menjadi cukup besar untuk dilihat.

Saringan bayi mempunyai prinsip yang hampir sama. Ia cuba mengesan “isyarat awal” bagi keadaan tertentu sebelum kesannya menjadi jelas secara klinikal.

Sudah tentu, tubuh manusia jauh lebih kompleks daripada sebuah rumah. Tidak semua penyakit sesuai untuk disaring dan tidak semua ujian mampu memberikan jawapan yang sempurna.

Sebab itulah program saringan perlu memilih keadaan yang mempunyai justifikasi klinikal yang kukuh dan laluan susulan yang jelas.

Ada Penyakit yang Tidak Menunggu Gejala

Tempoh awal kehidupan merupakan fasa perkembangan yang sangat pesat. Otak, organ dan sistem tubuh bayi sedang melalui perubahan penting. Bagi sesetengah penyakit metabolik, endokrin, genetik atau keadaan lain yang sesuai untuk saringan, kelewatan mengenal pasti masalah boleh menyebabkan komplikasi yang sukar dipulihkan.

Sebagai contoh, sesetengah gangguan boleh menyebabkan bahan tertentu terkumpul dalam badan kerana tubuh tidak mampu memprosesnya dengan baik.

Pada awalnya, bayi mungkin masih kelihatan normal. Namun, apabila bahan tersebut terus terkumpul, ia boleh menjejaskan organ atau perkembangan sistem saraf.

Dalam keadaan lain, tubuh mungkin tidak menghasilkan hormon tertentu dalam jumlah yang mencukupi. Bayi mungkin tidak menunjukkan tanda yang jelas ketika baru dilahirkan, tetapi kekurangan hormon tersebut boleh memberi kesan kepada pertumbuhan dan perkembangan jika tidak dikenal pasti serta dirawat.

Inilah sebabnya pengesanan awal mempunyai nilai yang besar.

Ia tidak bermaksud semua penyakit boleh dicegah. Sebaliknya, bagi keadaan tertentu, mengetahui masalah lebih awal membolehkan rawatan, pemantauan atau intervensi dimulakan pada waktu yang lebih sesuai.

Kadangkala perbezaan beberapa minggu atau bulan boleh membawa makna yang besar kepada perkembangan seorang kanak-kanak.

Saringan Bukan Diagnosis

Apabila kita memperluas program saringan, satu perkara perlu diterangkan dengan jelas kepada ibu bapa.

Keputusan saringan yang tidak normal tidak semestinya bermaksud bayi mereka telah disahkan mempunyai sesuatu penyakit.

Saringan dan diagnosis mempunyai tujuan yang berbeza.

Saringan bertujuan mengenal pasti bayi yang mempunyai kemungkinan lebih tinggi untuk sesuatu keadaan dan memerlukan pemeriksaan lanjut.

Diagnosis pula melibatkan ujian pengesahan serta penilaian klinikal untuk menentukan sama ada penyakit tersebut benar-benar wujud.

Analogi pengesan asap tadi boleh digunakan sekali lagi. Apabila alat tersebut berbunyi, kita tidak terus membuat kesimpulan bahawa seluruh rumah sedang terbakar. Kita perlu mencari puncanya. Mungkin benar terdapat kebakaran, tetapi mungkin juga asap daripada masakan telah mencetuskan penggera.

Begitu juga dengan saringan.

Keputusan saringan yang positif atau tidak normal perlu disusuli mengikut protokol yang sesuai. Dalam sesetengah keadaan, ujian kedua atau pemeriksaan yang lebih khusus diperlukan.

Pemahaman ini penting kerana menerima panggilan bahawa keputusan saringan bayi “tidak normal” boleh menimbulkan kebimbangan yang besar kepada ibu bapa. Cara maklumat disampaikan sama penting dengan teknologi yang digunakan untuk melakukan saringan.

Satu Titis Darah Boleh Membawa Banyak Maklumat

Dalam banyak program saringan bayi di seluruh dunia, sejumlah kecil darah diambil daripada tumit bayi dan diletakkan pada kad khas untuk dianalisis.

Daripada sampel yang kecil ini, makmal boleh mencari petunjuk kepada beberapa keadaan yang telah ditetapkan dalam program saringan.

Namun, perkembangan teknologi telah menyebabkan kemampuan melakukan saringan semakin luas.

Teknologi makmal moden membolehkan beberapa penanda dianalisis daripada satu sampel. Kemajuan dalam bidang genetik pula membuka kemungkinan mengenal pasti keadaan yang suatu ketika dahulu sukar dikesan pada peringkat awal kehidupan.

Tetapi lebih banyak ujian tidak semestinya secara automatik bermaksud program saringan menjadi lebih baik.

Setiap penyakit yang ingin dimasukkan dalam sesuatu program perlu dinilai dengan teliti. Adakah penyakit tersebut cukup penting untuk disaring? Adakah terdapat ujian yang boleh dipercayai? Adakah pengesanan awal benar-benar mengubah rawatan atau hasil kesihatan kanak-kanak? Apakah yang akan dilakukan apabila keputusan tidak normal diperoleh?

Soalan terakhir itu sangat penting.

Saringan mempunyai nilai apabila terdapat sistem yang mampu bertindak terhadap maklumat yang ditemui.

Jangan Berhenti Selepas Keputusan Makmal

Bayangkan seorang bayi menjalani saringan dan keputusan menunjukkan kemungkinan sesuatu penyakit.

Apa yang berlaku selepas itu?

Ibu bapanya perlu dapat dihubungi. Ujian pengesahan mungkin perlu dilakukan. Bayi mungkin perlu dirujuk kepada pakar atau pusat tertentu. Jika diagnosis disahkan, rawatan atau pemantauan perlu dimulakan pada masa yang sesuai.

Setiap langkah memerlukan koordinasi.

Dalam konteks inilah peluasan Expanded Newborn Screening perlu dilihat sebagai lebih daripada sekadar penambahan jenis ujian. Sistem susulan perlu berkembang bersama-sama dengan kemampuan melakukan saringan.

Makmal memerlukan kapasiti yang mencukupi untuk memproses sampel. Profesional kesihatan perlu memahami keputusan dan laluan rujukan.

Pakar yang berkaitan perlu tersedia apabila kes memerlukan penilaian lanjut. Ibu bapa pula perlu diberikan maklumat dalam bahasa yang dapat difahami.

Jika keputusan mengambil masa terlalu lama atau bayi yang mempunyai keputusan tidak normal gagal dikesan semula untuk pemeriksaan lanjut, kelebihan pengesanan awal boleh berkurangan.

Oleh itu, antara ukuran kejayaan program bukan hanya berapa ramai bayi yang menjalani saringan. Masa antara pengambilan sampel, keputusan, ujian pengesahan dan permulaan intervensi bagi bayi yang memerlukannya juga penting.

Apabila Teknologi Menemui Sesuatu yang Tidak Dijangka

Peluasan saringan juga membawa persoalan etika yang semakin penting apabila teknologi menjadi lebih canggih.

Semakin banyak perkara yang mampu dikesan, semakin banyak juga maklumat yang mungkin diperoleh tentang seorang bayi. Tidak semua maklumat mempunyai implikasi
yang sama.

Ada keadaan yang memerlukan tindakan segera, ada yang mungkin hanya menunjukkan gejala bertahun-tahun kemudian, dan ada keputusan yang mungkin mempunyai tahap ketidakpastian tertentu.

Ini menimbulkan persoalan: apakah yang wajar disaring pada awal kehidupan?

Matlamat utama sepatutnya kekal jelas. Saringan bayi perlu memberi keutamaan kepada keadaan apabila pengesanan awal memberikan manfaat yang bermakna kepada kesihatan kanak-kanak dan terdapat tindakan susulan yang boleh dilakukan.

Kemampuan teknologi untuk mencari sesuatu tidak semestinya bermaksud kita perlu mencari semuanya.

Prinsip ini menjadi semakin relevan apabila bidang genomik berkembang dan kos ujian genetik semakin berubah. Teknologi boleh menghasilkan lebih banyak maklumat, tetapi sistem kesihatan perlu memastikan maklumat tersebut benar-benar memberi manfaat dan tidak sekadar menambahkan kebimbangan kepada keluarga.

Ibu Bapa Perlu Menjadi Sebahagian Daripada Proses

Bagi seorang ibu atau bapa, beberapa hari pertama selepas kelahiran anak sudah dipenuhi pelbagai perkara baharu. Penyusuan, tidur, pemeriksaan bayi dan penyesuaian kehidupan keluarga berlaku serentak.

Dalam keadaan itu, penerangan tentang saringan mungkin kedengaran seperti satu lagi prosedur rutin.

Namun, ibu bapa perlu memahami mengapa ia dilakukan.

Mereka perlu mengetahui bahawa saringan bukan bermaksud doktor mengesyaki bayi mereka sakit.

Mereka juga perlu mengetahui bahawa keputusan yang tidak normal belum tentu merupakan diagnosis dan pemeriksaan lanjut mungkin diperlukan.

Pendidikan ini membantu mengurangkan dua risiko yang bertentangan.

Risiko pertama ialah ibu bapa terlalu bimbang apabila menerima keputusan saringan yang memerlukan pemeriksaan lanjut. Risiko kedua ialah mereka menganggap saringan tidak penting kerana bayi kelihatan sihat.

Komunikasi yang baik membantu keluarga memahami bahawa saringan merupakan langkah berjaga-jaga yang mempunyai tujuan tertentu.

Daripada Peluasan Program Kepada Hasil Sebenar

Pengumuman peluasan Expanded Newborn Screening dalam Belanjawan 2027 memberikan peluang untuk memperkukuh pendekatan pencegahan dan pengesanan awal dalam kesihatan kanak-kanak.

Namun, apabila skop saringan diperluas, kapasiti sistem juga perlu berkembang.

Jumlah ujian yang dilakukan merupakan ukuran yang mudah dilaporkan. Tetapi bagi keluarga, ukuran yang lebih bermakna ialah sama ada bayi yang mempunyai sesuatu keadaan dapat dikenal pasti pada waktunya dan menerima tindakan susulan sebelum peluang intervensi awal terlepas.

Kejayaan juga bergantung kepada akses yang saksama. Bayi yang dilahirkan jauh daripada pusat bandar atau keluarga yang mempunyai kekangan sosioekonomi seharusnya tetap mendapat manfaat daripada sistem pengesanan dan susulan yang berkesan.

Jika peluasan program mampu mencapai perkara tersebut, saringan bayi bukan hanya menjadi satu lagi prosedur selepas kelahiran. Ia menjadi sebahagian daripada usaha memastikan setiap kanak-kanak mempunyai peluang terbaik untuk memulakan kehidupan dengan sokongan kesihatan yang diperlukan.

“Tapi bayi saya nampak sihat.”

Kita kembali kepada ibu di awal cerita.

Bayinya masih tidur dengan tenang di sisinya. Tiada demam. Tiada kesukaran bernafas. Tiada sesuatu yang kelihatan luar biasa.

Jururawat menerangkan mengapa saringan tetap perlu dilakukan.

Ibu itu mungkin masih bertanya, “Tapi bayi saya nampak sihat.”

Dan jawapan yang paling mudah mungkin juga merupakan jawapan yang paling penting.

“Kita mahu memastikan dia terus begitu.”

Artikel ini merupakan pandangan peribadi penulis dan tidak semestinya mewakili pandangan mahu pun pendirian rasmi RTM.

Dr Azril Shahreez Abdul Ghani
Pensyarah Fisiologi dan Pendidikan Perubatan
Kulliyyah Perubatan
Universiti Islam Antarabangsa Malaysia
E-mel: azrilshahreez@iium.edu.my