SAO bukan penyakit, tetapi keadaan genetik sel darah merah

SAUDARA PENGARANG

Ramai dalam kalangan masyarakat pernah menjalani ujian darah, sama ada untuk pemeriksaan kesihatan berkala, sebelum pembedahan, atau ketika mendapatkan rawatan di klinik dan hospital.

Namun, apabila laporan keputusan ujian darah menunjukkan istilah seperti “sel darah merah tidak normal” atau “bentuk sel lonjong”, ramai menjadi cemas dan bimbang akan penyakit serius.

Hakikatnya, tidak semua perubahan pada ujian darah menandakan penyakit berbahaya. Salah satu keadaan yang sering disala herti ialah Southeast Asian Ovalocytosis, atau ringkasnya SAO, iaitu sejenis keadaan geneti sel darah merah yang lazim dalam kalangan masyarakat Asia Tenggara.

Keadaan ini paling kerap ditemui dalam kalangan penduduk Asia Tenggara termasuk Malaysia, Indonesia dan Thailand. Namun, ia bukan terhad kepada negara-negara ini sahaja.

SAO juga dilaporkan di beberapa kawasan lain seperti Kepulauan Pasifik dan Melanesia, serta boleh ditemui di negara lain disebabkan pergerakan penduduk dan perkahwinan campur.

Dari sudut perubatan, SAO dipercayai telah wujud sejak lama dan dikaitkan dengan perlindungan separa terhadap jangkitan malaria pada masa lalu. Individu yang mempunyai ciri ini dipercayai lebih mempunyai daya tahan dari jangkitan malaria.

Oleh itu, SAO bukanlah suatu penyakit moden dan bukan disebabkan oleh pemakanan, persekitaran atau gaya hidup masa kini.

SAO ialah satu keadaan dimana terdapat perubahan genetik yang berpunca dari satu protein utama di permukaan sel darah merah yang dikenali sebagai band 3. Ia berfungsi mengekalkan bentuk dan keanjalan sel darah merah. Perubahan genetik pada protein ini menyebabkan sel darah merah menjadi lebih keras dan berbentuk lonjong.

ARTIKEL BERKAITAN
Ujian darah tidak normal bukan pengakhiran

Keadaan ini boleh dikenal pasti melalui ujian darah, di mana ujian darah penuh (full blood count) mungkin menunjukkan beberapa parameter sel darah merah yang agak berbeza dari kes normal, manakala pemeriksaan darah di bawah mikroskop akan memperlihatkan banyak sel darah merah berbentuk bujur ( Rajah 1).

Selain itu, variasi bentuk lain juga dapat dilihat, seperti sel dengan dua lekukan di bahagian tengah (knizocytes) atau sel darah merah yang lebih besar dan bujur (macro-ovalocytes). Untuk pengesahan, doktor akan mencadangkan ujian genetik menggunakan kaedah molekular polymerase chain reaction (PCR).

Bagi kebanyakan individu, SAO tidak menyebabkan sebarang gejala. Mereka tidak kelihatan pucat, tidak cepat letih, dan tidak mengalami kekurangan darah. Ramai yang hanya mengetahui tentang keadaan ini secara tidak langsung apabila ujian darah dilakukan atas sebab lain.

Keadaan ini sering menimbulkan kebimbangan kerana istilah perubatan yang digunakan dalam laporan makmal, walaupun hakikatnya individu tersebut berada dalam keadaan sihat.

Bagaimanapun, SAO secara umumnya bukanlah berbahaya. Ia hanya boleh menjadi isu sekiranya berlaku bersama masalah kesihatan lain, terutamanya kekurangan zat besi atau penyakit darah warisan lain seperti talasemia.

Dalam keadaan sedemikian, seseorang mungkin mengalami gejala kurang darah (anemia) seperti mudah letih, pening atau pucat. Penting untuk difahami bahawa simptom ini biasanya berpunca daripada masalah yang kebetulan berlaku serentak, dan bukan disebabkan oleh SAO semata-mata.

Oleh kerana SAO melibatkan faktor keturunan, keadaan ini boleh diwarisi daripada ibu atau bapa kepada anak-anak. Jika hanya salah seorang daripada ibu atau bapa adalah pembawa gen SAO, setiap kehamilan mempunyai kira-kira 50% peluang untuk anak mewarisi gen SAO dan menjadi pembawa.

Kebanyakan anak-anak ini tidak menunjukkan sebarang gejala serta boleh menjalani kehidupan normal.

Namun, jika kedua-dua ibu dan bapa adalah pembawa gen SAO, setiap kehamilan mempunyai sekitar satu daripada empat peluang (kira-kira 25%) untuk melahirkan anak yang mewarisi keadaan ini daripada kedua-dua ibu bapa.

Keadaan yang lebih serius ini telah dilaporkan boleh menyebabkan paras hemoglobin yang rendah sejak lahir, pembesaran hati dan limpa, serta dalam kes tertentu boleh menyebabkan komplikasi seperti keseluruhan tubuh bengkak semasa dalam kandungan atau gangguan fungsi buah pinggang yang menjejaskan keseimbangan elektrolit dalam badan.

Risiko ini akan menjadi lebih teruk sekiranya SAO diwariskan bersama penyakit seperti talasemia, kerana kedua-duanya boleh saling menjejaskan kesihatan sel darah merah.

Dari segi rawatan, kebanyakan individu dengan SAO tidak memerlukan rawatan khusus. Apa yang lebih penting ialah mengenal pasti dan merawat masalah lain yang mungkin wujud bersama, seperti kekurangan zat besi atau jangkitan kuman.

Individu yang diketahui mempunyai SAO juga digalakkan memaklumkan keadaan ini kepada doktor supaya keputusan ujian darah tidak disalah tafsir sebagai penyakit lain yang lebih serius.

Sebagai kesimpulan, SAO ialah satu keadaan keturunan sel darah merah yang biasa ditemui dalam kalangan masyarakat Asia Tenggara dan kebanyakannya tidak berbahaya. Ia bukan penyakit berjangkit dan bukan kanser. Majoriti atau kebanyakan kes tidak menjejaskan kualiti hidup.

Dengan kefahaman yang betul, masyarakat dapat mengelakkan kebimbangan yang tidak wajar dan membuat keputusan kesihatan yang lebih bijak. Pengetahuan yang tepat serta perbincangan terbuka dengan doktor adalah kunci untuk memastikan kesejahteraan individu dan keluarga.

Artikel ini merupakan pandangan peribadi penulis dan tidak semestinya mewakili pandangan mahu pun pendirian rasmi RTM.

Dr. Hafizuddin Mohamed Fauzi
Pakar Hematopatologi UD15
Jabatan Patologi dan Makmal Perubatan
Hospital UniSZA (HoSZA), Kuala Terengganu