SAUDARA PENGARANG

Talassemia adalah salah satu penyakit darah keturunan berkaitan penghasilan protein haemoglobin (Hb) yang tidak normal. Hb merupakan molekul didalam sel darah merah yang memainkan peranan penting dalam pengangkutan oksigen ke seluruh badan. Apabila ia tidak normal, ini memberi gejala seperti keletihan dan tanda-tanda pada badan seperti berwajah pucat. Penyakit ini berpunca daripada mutasi genetik yang diwarisi daripada ibu dan bapa.

Secara am terdapat dua jenis talasemia iaitu alpha dan beta, dan seterusnya ia dikategorikan kepada talasemia minor (pembawa/carrier), intermedia dan major (pesakit yang memerlukan rawatan transfusi darah seumur hidup).

Pembawa talasemia biasanya tidak menunjukkan sebarang gejala atau hanya mengalami kekurangan jumlah Hb yang sedikit. Oleh itu, ramai yang tidak sedar bahawa mereka adalah pembawa sehingga menjalani ujian darah. Ujian darah ini dikenali dengan nama Full Blood Count (FBC) dan Full Blood Picture (FBP) yang hanya memerlukan lebih kurang 3ml (1 sudu kecil) sampel darah individu dewasa untuk analisa makmal.

Pegawai perubatan akan menganalisa nilai-nilai parameter sel darah merah dan jika didapati individu disyaki pembawa, ujian susulan akan dilakukan seperti ujian analisa Hb (Hb analysis) dan molekular.

Di Malaysia, talasemia menyumbang kepada masalah kesihatan awam yang serius. Menurut Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM), dianggarkan 1 daripada 20 rakyat Malaysia adalah pembawa talasemia. Pada tahun 2025, dianggarkan jumlah rakyat Malaysia adalah berjumlah sebanyak 35 juta orang dan ini bermaksud, kira-kira 1.75 juta individu berisiko mewariskan gen talasemia kepada anak-anak mereka.

Saban tahun jumlah pesakit talasemia meningkat dan tidak menunjukkan penurunan. Berdasarkan data terkini dari Malaysian Thalassaemia Registry (MTR) pada tahun 2020, jumlah pesakit talasemia di Malaysia adalah sebanyak 8,767 orang dimana Sabah mencatatkan bilangan pesakit tertinggi, diikuti oleh negeri-negeri lain seperti Selangor, Kedah, Johor dan Perak.  

Kos rawatan bagi seorang pesakit pula boleh mencecah sehingga RM3 juta sepanjang hayat mereka, terutamanya jika mereka menerima rawatan seperti transfusi darah berkala dan terapi kelasi besi untuk mengurangkan pengumpulan zat besi dalam badan.

Nilai ini tidak termasuk kos pemindahan sel stem yang merupakan kaedah penyembuhan mutlak. Justeru itu, dari statistik ini dapatkah anda bayangkan beban kewangan yang bakal ditanggung oleh kerajaan jika tiada intervensi dilakukan?

Sehubungan itu, kerajaan telah mengambil beberapa langkah proaktif dengan melancarkan program saringan talasemia. Program ini adalah bertujuan bagi pengesanan awal individu pembawa. Ini dilakukan dengan harapan individu terbabit tidak berkahwin dengan sesama pembawa bagi mengelakkan kelahiran bayi talasemia major.

Antara program terawal yang diperkenalkan oleh kerajaan adalah program saringan pra-perkahwinan pada tahun 2005. Program ini bertujuan mengurangkan risiko kelahiran bayi berstatus talasemia major dengan menyasarkan pasangan yang ingin berkahwin seperti contoh Program Perkahwinan Sihat anjuran KKM.

Saringan boleh dilakukan secara sukarela dan percuma di klinik kesihatan awam dan jika didapati kedua-dua pasangan adalah pembawa talasemia, khidmat kaunseling genetik akan diberikan oleh kakitangan perubatan terlatih untuk mereka menilai risiko melahirkan anak berstatus talasemia major. Jika seorang pembawa berkahwin dengan individu yang bukan pembawa, anak-anak mereka hanya berisiko menjadi pembawa juga dan tidak akan menghidap talasemia major.

Namun, jika kedua-dua pasangan adalah pembawa, setiap kehamilan mempunyai 25% kebarangkalian anak mereka bebas daripada talasemia, 50% kebarangkalian anak mereka menjadi pembawa talasemia dan 25% kebarangkalian anak mereka menghidap talasemia major.

Selain itu terdapat juga program saringan talasemia di peringkat sekolah menengah. Ini adalah program yang dilakukan secara besar-besaran sejak tahun 2015 yang melibatkan kerjasama antara Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM) dan Kementerian Pelajaran Malaysia (KPM). Pelajar tingkatan 4 dipilih memandangkan mereka berada di peringkat pertengahan remaja dan mampu memahami isu kesihatan dengan baik dan dapat membuat perancangan masa hadapan terutamanya yang melibatkan isu perkahwinan.

Bagi para pelajar yang disyaki sebagai pembawa, mereka akan menjalani sesi kaunseling dan ujian pengesahan lanjutan akan dilakukan.

Kerajaan juga melaksanakan program saringan pada peringkat awal kehamilan atau dikenali sebagai ujian saringan prenatal. Ujian ini dilakukan setelah menjalani penilaian dari pegawai perubatan. Pasangan yang disahkan sebagai pembawa talasemia boleh menjalani diagnosis pranatal seperti chorionic villus sampling (CVS) atau amniocentesis untuk menentukan sama ada janin menghidap talasemia major.

Jika ia berlaku, pasangan boleh mendapatkan kaunseling genetik bagi memahami pilihan mereka, termasuk rawatan selepas kelahiran. Namun, tidak seperti negara jiran kita iaitu Thailand dan Singapura yang membenarkan pengguguran atas sebab kecacatan janin, Malaysia masih tidak mempunyai dasar rasmi yang membenarkan pengguguran janin talasemia major.

Di Malaysia, pengguguran hanya dibenarkan dalam keadaan tertentu di bawah Seksyen 312 Kanun Keseksaan, iaitu jika kehamilan membahayakan nyawa ibu atau boleh menyebabkan kemudaratan kesihatan yang serius. Bagi talasemia major, amalan pengguguran tidak dibenarkan secara automatik kerana ia bukanlah satu keadaan yang mengancam nyawa ibu secara langsung.

Namun, dalam kes tertentu di mana doktor berpendapat bahawa kehamilan boleh membawa risiko kesihatan fizikal atau mental yang serius kepada ibu, pengguguran boleh dipertimbangkan. Ini selaras dengan keputusan Muzakarah Jawatankuasa Fatwa Majlis Kebangsaan Bagi Hal Ehwal Islam Malaysia Kali Ke-52 pada 1 Julai 2002 yang menggariskan hukum harus menggugurkan janin sebelum 120 hari jika janin disahkan cacat atau berpenyakit yang boleh membahayakan nyawa ibu.

Akhir sekali, kesemua usaha-usaha diatas adalah sia-sia jika tiada kesedaran dikalangan masyarakat. Justeru itu, pendekatan yang berkesan adalah melalui media massa dan penggunaan selebriti atau artis sebagai duta kempen. Seperti yang kita maklum, dunia sekarang lebih kepada teknologi maklumat dan info-info kesihatan mudah disalurkan hanya dihujung jari.

Untuk menyasarkan kepada golongan Gen Z, platform ini merupakan yang terbaik bagi menyampaikan tentang kempen saringan talasemia. Tambahan pula dengan menggunakan selebriti, ia akan lebih dekat dengan jiwa mereka. Sebagai contoh Vanessa Tevi, Miss Universe Malaysia 2015, telah berkongsi bahawa beliau merupakan pembawa talasemia minor dan berjanji untuk meningkatkan kesedaran mengenai penyakit ini melalui platform beliau.

Kesimpulannya, talasemia adalah masalah kesihatan awam yang memerlukan langkah pencegahan berkesan. Program saringan awal seperti saringan pra-perkahwinan dan sekolah menengah memainkan peranan penting dalam mengawal kelahiran bayi berstatus talasemia major. Namun, kejayaan usaha ini bergantung kepada kesedaran dan tindakan proaktif masyarakat dan bukan semata-mata pada inisiatif kerajaan.

Negara contoh seperti Cyprus telah berjaya mengurangkan kadar talasemia melalui program saringan dan kaunseling genetik yang sistematik. Oleh itu, pendekatan lebih menyeluruh dengan penglibatan semua pihak, termasuk media dan pemimpin masyarakat, amat diperlukan bagi memastikan agenda negara ini terlaksana.

Artikel ini merupakan pandangan peribadi penulis dan tidak semestinya mewakili pandangan mahupun pendirian rasmi RTM.

Dr Hafizuddin Mohamed Fauzi
Pakar Hematopatologi UD15
Jabatan Patologi dan Makmal Perubatan
Hospital (UniSZA (HoSZA),Kuala Terengganu